La Neurofibromatose type 1
À propos de la NF1
La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie génétique qui touche environ 1 personne sur 3 000 à
4 000 dans le monde. Elle est liée à une mutation du gène NF1 et peut affecter plusieurs parties du corps, notamment la peau, le système nerveux, les yeux, les os et parfois les vaisseaux sanguins.
La NF1 peut être héritée d’un parent ou apparaître pour la première fois chez une personne par une nouvelle mutation génétique. Environ la moitié des cas sont transmis par un parent atteint, et l’autre moitié survient sans antécédent familial connu. Une personne vivant avec la NF1 a ensuite 1 risque sur 2 (50 %) de transmettre la mutation à chacun de ses enfants.
Symptômes
Les manifestations de la NF1 sont très variables d’une personne à l’autre, même au sein d’une même famille. Certaines formes sont discrètes, tandis que d’autres nécessitent un suivi médical étroit. Les premiers signes apparaissent souvent dès la naissance ou pendant l’enfance, mais certains symptômes peuvent aussi être repérés plus tard.
Les signes les plus fréquents peuvent inclure :
des taches café au lait sur la peau ;
des taches de rousseur inhabituelles sous les aisselles ou dans l’aine ;
des neurofibromes, petites tumeurs généralement bénignes situées sur ou sous la peau ;
des nodules de Lisch dans l’iris, qui n’affectent habituellement pas la vision ;
parfois des tumeurs du nerf optique, pouvant entraîner des troubles visuels ;
des difficultés d’apprentissage ;
une grosseur de tête plus importante que la moyenne ;
des anomalies osseuses comme la scoliose ;
ou encore une hypertension artérielle.
Certaines tumeurs plus profondes, comme les neurofibromes plexiformes, peuvent être plus complexes à surveiller. Plus rarement, certaines tumeurs liées à la NF1 peuvent devenir cancéreuses, d’où l’importance d’un suivi régulier.
Diagnostic et suivi
Le diagnostic de la NF1 repose sur un ensemble de critères cliniques et, selon les cas, sur des examens complémentaires. Un spécialiste peut demander un examen des yeux, une IRM ou un test génétique pour confirmer le diagnostic ou mieux orienter le suivi.
La NF1 est une maladie chronique, mais un suivi adapté permet de repérer plus tôt les complications et de mieux accompagner les personnes concernées. Un contrôle régulier, souvent annuel, est recommandé, avec une attention particulière à la vision, à la tension artérielle et à l’évolution des symptômes.
Traitements
À ce jour, il n’existe pas de traitement qui guérisse définitivement la NF1, mais plusieurs options permettent de prendre en charge les symptômes et les complications. Selon la situation, cela peut inclure la surveillance, la chirurgie, certains médicaments pour freiner la croissance tumorale, et parfois la radiothérapie dans des cas sélectionnés.
Pour certains neurofibromes plexiformes symptomatiques et inopérables, le sélumétinib est devenu le premier traitement médicamenteux approuvé dans plusieurs pays pour des patients pédiatriques ; son accès dépend toutefois du pays, du profil du patient et de l’évaluation par une équipe spécialisée.
Message important
Si vous remarquez chez vous ou chez votre enfant des signes évocateurs de la NF1, il est important d’en parler à un médecin ou à un spécialiste. Une prise en charge précoce aide à mieux comprendre la maladie, à surveiller son évolution et à améliorer la qualité de vie.